在西太平洋岛民中发现色盲基因

2019-11-29 19:16:28

30多年来,研究视觉的科学家们被吸引到西太平洋的一个很小的岛上。吸引他们的不是小岛上的阳光和海浪,而是小岛上的部分岛民所患有的一种罕见的全色盲症。这种色盲症是1775年平格拉普环礁(Pingelapatoll)上一场致命风暴的后果,这场风暴使当时岛上的居民几乎全部死亡,仅有20名幸存下来。根据种群遗传学家用当地的家族遗传树做的计算,当年的幸存者中,有一位全色盲症(achromatopsia)隐性基因的携带者。这种色盲症还导致严重的对光线的过敏和弱视。今天,平格拉普环礁上的3000名居民中有5%的人患有此病。

为了寻找导致色盲症的基因,约翰-霍普金斯大学医学院的遗传学家OlofSundin和IreneHusselsMaumenee领导的一个研究小组测试了该岛32位居民的DNA,其中有16人患有这种色盲症。研究人员在8号染色体上发现了只是色盲症患者才有的一个DNA片段。他们又比较了平格拉普环礁上和附近岛上的另外60位居民的基因,以便进一步缩小寻找的范围。研究人员在7月出版的《自然遗传学》杂志上报告说,这些色盲症患者共有的DNA片段中包括一个被称为CNGA3的基因。这个基因编码视网膜中锥形细胞膜上的铁离子通道的一部分。

位于美国依阿华城的依阿华大学的遗传学家ValSheffield评述说:“这个研究是利用隔离的人群进行人类疾病基因研究的优美的范例。”实际上,类似的遗传病大家系的获得,正是克隆疾病的科学家们所梦寐以求的。